Mutation in the GCH1 gene with dopa-responsive dystonia and phenotypic variability.
Neurol Genet. 2018-03-22; 4(2): e231
DOI: 10.1212/nxg.0000000000000231
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1. Neurol Genet. 2018 Mar 22;4(2):e231. doi: 10.1212/NXG.0000000000000231.
eCollection 2018 Apr.
Mutation in the GCH1 gene with dopa-responsive dystonia and phenotypic
variability.
Krim E(1), Aupy J(1), Clot F(1), Bonnan M(1), Burbaud P(1), Guehl D(1).
Author information:
(1)Centre Hospitalier de Pau (E.K., M.B.), Service de Neurologie; Département de
Neurosciences Cliniques (J.A., P.B., D.G.), Centre Hospitalier Universitaire de
Bordeaux; Université de Bordeaux (J.A., P.B., D.G.), Institut des Maladies
Neurodégénératives, CNRS UMR 5293; and AP-HP (F.C.), Hôpitaux Universitaires La
Pitié Salpêtrière-Charles Foix, Unité Fonctionnelle de Neurogénétique Moléculaire
et Cellulaire, Département de Génétique et Cytogénétique, Paris, France.
DOI: 10.1212/NXG.0000000000000231
PMCID: PMC5864504
PMID: 29577080